(Page revised 12-08-2005 )
Voor de ene een bron van ergernis en heel veel moeilijke woorden, voor iemand anders een interessante bezigheid of een heuse wetenschap. Zo kunnen we genetica wel omschrijven. Feit is dat, willen we iets meer inzicht krijgen in het wonder van de mutaties, we toch de meest elementaire kennis van genetica nodig hebben bij het kweken van vogels. Er is namelijk niets zo plezant om aan de hand van enkele simpele formules, van op voorhand te kunnen voorspellen, welke kleuren we eventueel kunnen kweken uit bepaalde koppels. Daarom gaan we proberen om op een goed verstaanbare manier de basis over de genetica van agaporniden eens uit de doeken te doen.
Over
Mendel en cellen.
Sinds
mensenheugenis waren er mensen die met de vraag speelden hoe het kwam dat een
zoon op zijn vader en moeder leek. Hoe
het kwam dat bepaalde eigenschappen typisch waren voor bepaalde families (grote
neus, huidskleur, kleur haar enz). Een
duidelijk antwoord kon men er niet op geven maar feit was een kind leek op zijn
ouders.
In 1866 verschijnt in Brünn
Oostenrijk, nu Brno in Tsjechië, een artikel 'Versuche über
pflanzenhybride'. De auteur is
Johann Gregor Mendel (1822-1884), de latere abt van het augustijnenklooster.
Hij beschrijft in het jaarboek van de vereniging voor natuurstudie in Brünn
de kruisingsproeven die hij in de kloostertuin met verschillende erwtenrassen had
uitgevoerd en de wetten van de erfelijkheid die hij daaruit had afgeleid.
Maar de wetenschappelijke wereld van toen heeft zijn werk niet begrepen.
Pas 16 jaar na zijn dood, werden de erfelijkheidswetten, onafhankelijk
van elkaar, door drie plantkundigen opnieuw ontdekt: de Duitser Correns (1864 -
1933), de Nederlander De Vries (1848 - 1935) en de Oostenrijker Tschermak (1871
- 1962)
Daarom spreekt men nu nog van de wetten van Mendel.
Hij wist de basis te leggen van de genetische eigenschappen en ze min of
meer te verklaren, maar hij had één groot probleem, er was niemand die het kon
bewijzen en kon vertellen waar die genetische informatie in elk levend wezen te
vinden was. Het was pas in de
twintigste eeuw dat men het bestaan van chromosomen en genen kon aantonen.
Zoals we wellicht weten is ieder levend wezen opgebouwd uit cellen. Deze cellen zijn de kleinste bouwstenen van elke levensvorm. Het aantal cellen verschilt van individu tot individu, zo zijn er wezens die slechts uit één cel bestaan en bij mensen schat men dat deze zijn opgebouwd uit zo’n tien- tot honderdduizend miljard cellen. Deze cellen variëren van structuur en grootte, afhankelijk van de taak die ze te vervullen hebben. Maar of ze nu een vetcel zijn of een spiercel of zenuwcel (op een paar uitzonderingen na, die we nu niet gaan bespreken, omdat ze niet van toepassing zijn bij agaporniden), bevatten ze allemaal de volgende onderdelen:
In deze celkern bevinden zich de genetische eigenschappen van elk levend individu. (top)
Over
chromosomen en chromatiden.
De celkern bevat bij elk levend
wezen chromosomen. In normale
toestand, m.a.w. wanneer de cel zich niet gaat delen, lijkt het binnen in de
celkern eerder op een wirwar van draden. Deze draden heten chromatidedraden en
zijn lang uitgerekte, extreem dunne draadjes.
Men kan dat het beste voorstellen als een prop watten met daarin de
verschillende katoendraden. Maar
wanneer de cel zich gaat klaarmaken om zich op te splitsen, zich te delen, gaan
deze chromatidedraden transformeren van lang uitgerekte draden tot veel kortere
en dikkere staafjes. Nu pas worden
de aparte staafjes duidelijk zichtbaar en worden vanaf dan chromosomen genoemd.
Van elk zo’n staafje zijn er steeds twee, daarom spreken wij van een
chromosomenpaar.
Het aantal chromosomen in de
celkern hangt af van soort tot soort. Bij een roseicollis zijn er dat 46 of 23
chromosomenparen (Christides 1991). Bij
de andere agaporniden
weten we (nog) niet precies hoeveel chromosomen er zich in de celkern bevinden,
feit is dat we zeker 13 paar macrochromosomen (grote duidelijk zichtbare), maar
ze hebben ook nog een onbekend aantal kleinere chromosomen (microchromosomen).
Celkern bij een man.
Celkern bij een pop
Op bij gaande tekeningen zien we deze chromosomen steeds per twee liggen en ook dat de paren in grootte verschillen van elkaar. Maar als we ook goed kijken zien we dat er toch een klein verschil is tussen de chromosomen die zich in de celkern bevinden bij beide seksen. Bij een man zien we dat er twee Z chromosomen aanwezig zijn en bij een pop een Z en een W chromosoom. De Z chromosomen bij de man zijn even groot, maar het Z en het W chromosoom in de celkern bij een pop verschillen duidelijk in lengte van elkaar. (Dit is enkel het geval bij vogels, vlinders en reptielen bij alle andere levende wezens is het net andersom – dus ook bij mensen - daar heeft de vrouw tweemaal een X chromosoom en de man een X en een Y chromosoom). Omdat dit chromosomenpaar bij de beide geslachten verschillend is spreken we hier van de geslachtschromosomen. De andere chromosomenparen noemt men de autosome chromosomen.
Bij de pop moet men het Z chromosoom als actief beschouwen en het W chromosoom is in feite een stuk niet coderend heterochromatine waar bij vogels geen genen op te vinden zijn. Maar volledigheidhalve dienen we hierbij te vermelden dat Prof. Hans Ellegren van het departement Evolutionaire biologie van de Uppsala Universieit uit Zweden in 2000 aantoonde dat bij vogels op het W chromosoom drie genen geïdentificeerd zijn. De moleculaire factoren die schuil gaan achter geslachtsbepaling bij vogels zijn grotendeels een mysterie gebleven. We weten dat het proces verschilt van dat bij zoogdieren. Het is niet duidelijk of de aanwezigheid van het specifieke vrouwelijk W chromosoom de ontwikkeling tot pop (vrouw) activeert, of het aantal Z chromosomen dat het man zijn bepaalt. Er is lang jacht gemaakt op genen op het W chromosoom en ten minste drie genen zijn tot dusver geïdentificeerd. De eerste twee (CHD1W en ATP5A1W) lijken niet bij geslachtsbepaling betrokken te zijn. Een derde gen genaamd PKCIW is interessanter. Men heeft gevonden dat PKCIW het eerste geïdentificeerde eiwit produceert dat functioneel uniek is voor vrouwelijke vogels, poppen dus. In tegenstelling tot wat we altijd gedacht hebben is er een klein z.g. pseudoautosomaal gedeelte op het Z chromosoom dat onmiskenbaar crossing-over ondergaat gedurende de meiose, het grootste gedeelte van het W chromosoom ondergaat geen crossing-over (dit is gelijk aan de situatie bij zoogdieren. Kort samengevat: In tegenstelling tot wat wij altijd dachten zijn er toch ten minste drie genen gevonden op het W chromosoom van vogels. Twee daarvan lijken niet betrokken te zijn bij geslachtsbepaling, maar een daarvan zou een goede kandidaat zijn om daar wel bij betrokken te zijn. Een gen produceert n.l. een eiwit dat alleen bij poppen gevonden wordt. (top)
Over
DNA en genen.
Wanneer we nu deze chromosomen
eens van dichtbij gaan bekijken - voor de celdeling -, dan zien we dat één
chromosoom van het paar in feite een lange ketting is, een ketting DNA.
Deze ketting heet men een chromatide.
Een chromatide bestaat eigenlijk uit DNA: (desoxyribonnucleicacid of in het Nederlands desoxyribonucleïnezuur). Deze structuur werd in 1953 voor het eerst beschreven door James Watson. Men kan zich dat het beste voorstellen als een ketting van verschillende eiwitten, van verschillende genen. Een gen is dan ook een stukje DNA dat de volledige code voor de synthese van één eiwit omvat. Dit eiwit (of gen) is opgebouwd uit aminozuren. Deze aminozuren bestaan steeds uit drie verschillende basen. Deze organische basen (B) behoren tot twee types:
De pyrimidines: cytosine (C), thymine (T)
De purines: adenine (A), guanine (G)
Belangrijk hier om weten is dat deze basen steeds een vaste ‘partner’ hebben. Zo liggen cytosine (C) en guanine (G) – of omgekeerd - steeds samen, hetzelfde met adenine (A) en thymine (T). Die vormen door hun opeenvolging een soort code. (Vergelijk het met een soort morse code, daar kan men ook met enkel een puntje en een streepje verschillende combinaties maken, door de verschillende combinatiemogelijkheden kan men zo een volledig alfabet maken. Hier gebeurt net hetzelfde zij het dan met AT of CG ). Dus drie basen maken één aminozuur, de verschillende aminozuren maken één eiwit. Het stukje DNA dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van één eiwit is een gen.
Hier een voorbeeld van een ‘code’ waaruit zo’n gen kan opgebouwd zijn:
TTA|ACG|ATC|GGG|TAT|TTG|GCC|
AAT|TGC|TAG|CCC|ATA|AAC|CGG|
Hoe lang zo’n gen is, is moeilijk te zeggen, feit is dat elke gen verschilt van grootte. De verschillende genen samen vormen dus een chromatidedraad. De plaats waar een gen zich op deze ketting (chromatide) bevindt heet men het locus. De genetische code voor alle eiwitten, dus alle genen m.a.w. alle DNA-moleculen van een celkern vormen het genetisch materiaal voor die cel en bepalen het uitzicht, de gezondheid, de aanleg enz.. kortom ze bepalen wie of wat het individu is. Deze codes vormen als het ware de programmacode voor het individu. Dus elke wijziging in het genotype (het genetisch patroon) of een mutatie, is feitelijk een wijziging van deze code in een bepaald gen. (top)
Visuele voorstelling van een gen.
Over
homozygoot, heterozygoot en allelen.
De meeste genen zijn normaal
altijd dubbel aanwezig. Men vindt
steeds eenzelfde gen op elke chromosoom van het paar. Behalve bij het geslachtschromosoom. Zoals we al weten bestaat dat bij een mannelijke agapornis
uit twee Z chromosomen, maar bij een pop uit een Z en W chromosoom. Dat W
chromosoom, dat veel kleiner is dan het Z chromosoom bevat geen informatie.
Hier zijn de genetische eigenschappen dus slechts aanwezig op één
chromosoom van het paar. Wanneer de informatie of de samenstelling van de genetische
code van de genen op beide chromosomen gelijk is, dan spreken we van homozygoot.
Wanneer de informatie – of samenstelling van het gen – anders is op
één van beide chromosomen, spreken we van heterozygoot en in het geval van de
ongelijkheid tussen het Z en het W chromosoom spreken we van hemizygoot.
Genen die in homologe chromosomen dezelfde plaats innemen op het chromosoom (genlocus) en die dezelfde eigenschap bepalen (vb kleur zeegroen), worden allelen genoemd. Allelen muteren steeds onafhankelijk van elkaar waardoor de drager van het desbetreffende gen heterozygoot wordt. (top)
Over
celdelingen
Door het feit dat levende
individuen bestaan uit verschillende cellen, is het normaal dat er cellen
afsterven en moeten vervangen worden. Als
we ook bedenken dat elk levend wezen ontstaat uit het samensmelten van één
eicel en één zaadcel, dan weten we dat er heel wat cellen dienen
‘bijgemaakt’ worden. Dit
gebeurt door de celdelingen. Belangrijk hier is uiteraard dat de genetische code
in elke celkern gelijk is. Dezelfde
informatie dient immers steeds doorgegeven worden.
Omdat te verwezenlijken heeft de natuur een ingenieus, maar eigenlijk
heel simpele manier ontwikkelt. We
kennen bij de agaporniden twee verschillende celdelingen, want we moeten als
volwassen individu eigenlijk instaan voor de aanmaak van twee verschillende
cellen. Eerst en vooral de cellen
die we nodig hebben voor het onderhoud van ons lichaam en ten tweede de cellen
die we nodig hebben om ons te kunnen voortplanten, m.a.w. de geslachtscellen.
Deze cellen hebben beiden een andere functie en daardoor ook een
verschillende manier om zich te delen. (top)
Over de
somatische celdeling of mitose
Deze celdeling gebeurt bij de
cellen die instaan voor het onderhoud van het lichaam.
Bij agaporniden kan dat zijn: veren vervangen, groeien van teennagels of
snavel, genezen van wonden, het opgroeien enz.
Bij deze celdeling moet van elke cel en de aanwezige chromosomenparen een
perfecte kopie gemaakt. We weten
dat een chromosoom bestaat uit DNA. Dat DNA is opgebouwd uit genen die bestaan
uit vier basen. Deze basen liggen
steeds in vaste combinaties: A en T (of omgekeerd) en C en G (of omgekeerd).
We kunnen ons dat het beste voorstellen als een ladder die opgebouwd is
door de aanwezige basen. Voordat de cel gaat splitsen wordt er een exacte kopie
gemaakt van de chromosomen. De cel splitst zich dan en deze nieuwe kopie vormt
dan de celkern van de nieuwe cel. Hoe
gebeurt dat nu? Wel, we zien dat
bij deze celdeling het DNA als een soort ritssluiting uit elkaar gaat.
Als een ladder waarvan de linkerhelft, met de helft van de sporten, naar
de ene kant van de cel gaat en de andere helft met de rechtse sporten naar de
andere kant van de cel. Onmiddellijk
daarop groeit er aan deze sporten terug het passende stuk aan.
Aan adenine komt terug een thyminebase aan en aan de guaninebase terug
een cytosinebase. Daardoor wordt
het terug een compleet DNA lint, een compleet chromosoom.
Bij het deel dat ‘afgescheurd’ is, gebeurt net hetzelfde. Bij T komt
A en bij G komt een C base. Elk
nieuw gevormd chromosoom verplaatst zich naar de andere kant van de cel en deze
kan nu gaan splitsen. Op die manier
gaat de cel zich dan delen en ontstaat een nieuwe cel met perfect dezelfde
chromosomenparen als deze van de moedercel.
Simpel uitgelegd: bij de mitose wordt een perfecte kopie gemaakt van de volledige
cel en alle chromosomenparen. (top)
Over de
reductiedeling of meiose
Deze deling gebeurt bij de
aanmaak van de geslachtscellen. Bij
de mannen zijn dat de zaadcellen en bij de poppen de eicellen (inderdaad een
ei). Bij aanvang van deze meiose
gaat het chromosomen paar zich eerst in tweeën
splitsen, daardoor gaat er een chromosoom van elk paar naar de andere
celpool op. De cel splitst de
eerste keer en op die manier ontstaan er twee nieuwe cellen, maar met elk maar
één chromosoom van elk paar in. Daar
gaat het chromosoom zich net zoals bij de mitose terug gaan opsplitsen en zo
worden dan twee nieuwe chromosomen gevormd.
Op die manier worden bij de mannen 4 nieuwe zaadcellen gevormd, die
steeds van elk origineel chromosomenpaar maar één chromosoom bezit. Bij de poppen gaat het net op dezelfde manier, maar daar
wordt er uiteindelijk maar één nieuwe eicel gevormd.
Deze voortplantingscellen heten gameten. Om het simpel uit te drukken kunnen we stellen dat bij de
meiose voortplantingscellen gevormd worden
die maar één chromosoom van elk chromosomenpaar van de originele cel
bezitten. (top)
Over
zygoten
Wanneer
de gameten (voortplantingscellen) dan uiteindelijk gevormd zijn, is het individu
in principe in staat om zich voort te planten.
Bij een eventuele bevruchting versmelten dan een zaadcel met een eicel. Op die manier wordt de cel weer compleet, want er wordt terug
van ‘twee halve cellen’ één complete cel gevormd die terug complete
chromosomenparen bezit. Deze
bevruchte eicel noemen we dan zygote. Bij
deze zygote gaat dan terug de gewone mitose of somatische celdeling
plaatsvinden. Daardoor wordt het
nieuwe leven terug opgebouwd, cel na cel. Dit
nieuwe leven bevat op die manier 50% van de genetische code (eigenschappen) van
de vader (uit de zaadcel) en 50% van de moeder (uit de eicel). En deze nieuwe genetische code welke in de zygote gevormd
werd wordt opnieuw doorgegeven aan elke cel.
Naast de gewone autosome chromosomen hebben we natuurlijk ook de geslachtschromosomen (bij de man ZZ (XX) en bij onze poppen ZW (XY). De vader geeft (natuurlijk, want hij heeft geen W chromosoom) steeds het Z chromosoom mee en als de pop dan het W chromosoom meegeeft bekomen we terug een individu met een Z en een W chromosoom en dat betekent bij vogels dat we dan met een pop te maken hebben. Wanneer beide ouders het Z chromosoom meegeven betekent dat we (bij vogels) met een mannetje te maken hebben. Let op, dat betekent niet dat het bepalen van het geslacht enkel en alleen van die chromosomen afhangen. Neen, er is nog minstens één andere autosomale factor die daar voor instaat. Het zou dus een misvatting zijn als we stellen dat enkel deze chromosomen daar verantwoordelijk voor zijn. (top)
Mutaties
Als
we de manier van celdelen eens goed bekeken hebben, dan zien we dat op die
manier steeds dezelfde genetische informatie wordt doorgegeven, van cel op cel,
van generatie op generatie. Maar
toch kan het af en toe eens fout gaan. Het
kan gebeuren dat tijdens de celdeling een fout optreedt.
Zo kan bv bij het splitsen van de chromatide een stukje afbreken waardoor
de volledige code van dat gen wijzigt. Door
die wijziging krijgen we dan een ander genotype (samenstelling van genen).
Dat kan bv resulteren in jongen die niet levensvatbaar zijn, of vogels
die er iets anders gaan uitzien. Wanneer
de vogels dan een ander fenotype (uitzicht) krijgen, dan spreken we over een
mutatie, want deze vogel zal dan op zijn beurt die gewijzigde genetische code
ook doorgeven aan zijn nakomelingen. Bij
‘afwijkingen van de oorspronkelijke wildvorm’ die kunnen genetisch
vastliggen spreken we over een mutatie. Deze
term werd ingevoerd door de Nederlander Hugo De Vries (1848 - 1935), maar later
bleek dat pas in 1910 door Morgan de eerste echte mutatie bij de fruitvlieg werd
vastgesteld. De nieuwe vorm
ontstaan door mutatie noemen we mutant.
Bij vogels die uiterlijk van kleur wijzigen, zonder dat deze factor genetisch vastligt (door een ziekte, of voedingstekorten ), spreekt men van een modificatie. Een modificatie is niet erfelijk.
Mutaties kunnen wanneer ze gecombineerd worden met een homozygote (raszuivere) vorm, zich autosomaal recessief, autosomaal dominant, geslachtsgebonden recessief en geslachtsgebonden dominant gedragen.
Wanneer mutaties zich voordoen in afzonderlijke genen spreekt men van genmutaties, hele chromosomen die wijzigen noemt men chromosoommutaties en tenslotte als het aantal chromosomen wijzigt, het genoom, dan heet dat een genoommutatie.(top)
Over
Multiple allelen
Ik heb al uitgelegd dat een gen
gevormd wordt door de vier verschillende basen.
cytosine
(C), thymine (T), adenine (A) en guanine (G)
Deze basen liggen steeds per
twee. Zo liggen cytosine
(C) en guanine (G) – of omgekeerd - steeds samen, hetzelfde met adenine (A) en thymine
(T). Die specifieke opeenvolging bepaald het genotype van het individu.
Vb. van een code waaruit zo’n gen kan opgebouwd zijn:
TTAACG
AATTGC
Nu kan zo’n gen op een gegeven moment muteren, laat ons veronderstellen dat de eerste twee basen daar omgekeerd komen te liggen. Dan krijgen we nog:
AAAACG
TTTTGC
Maar datzelfde gen kan ook in opeenvolgende generaties op een andere manier muteren. Zo kan het bv bij een andere vogel zijn dat op hetzelfde gen niet de eerste maar wel de laatste basen verwisselen. Dan krijgen we:
TTAAGC
AATTCG
Op die manier hebben we hetzelfde gen, maar nog een andere samenstelling en zijn er op hetzelfde gen verschillende varianten mogelijk. De verschillende genen die door mutatie uit eenzelfde gen ontstaan noemt men multiple allelen. Een allele is dus een bepaalde vorm of toestand van een gen.
Zo is bv de pallid (vroeger bekend als isabel) een multiple allelomorph, een variant dus van de geslachtsgebonden ino factor en pastel bij de Personata een allelomorph van het recessief (NSL) ino-gen.
Wanneer we dan bij autosomaal recessieve vererving twee mutanten welke op een ander gen-locus gelegen zijn met elkaar gaan combineren, krijgen we steeds wildvorm jongen, die split zijn voor beide mutanten. Vb blauw x recessief ino geeft groene vogels split blauw en split NSL ino. Maar als we twee (verschillende) allelen (mutaties) van hetzelfde gen gaan combineren met elkaar krijgen we niet meer de wildvorm vogels, logisch want hetzelfde gen is immers op beide chromosomen gemuteerd. Maar omdat het hier om twee verschillende varianten van dat zelfde gen gaat krijgen we meestal een tussenvorm. De beide allelen gedragen zich in dat geval dan co-dominant t.o.v. elkaar. Zo geeft de combinatie van pastel x recessief ino, veel blekere pastels. De vogels zijn op het ene allele van het chromosoom pastel (reductie van het eumelanine van 50%) en door het gemuteerde allele op het andere chromosoom van dat paar zijn ze ino (100% reductie van het eumelanine). Gevolg in dit geval is zo'n tussenvorm (intermediair) met een opbleking van +/- 80%. Wanneer we deze dan terug gaan verparen met de wildvorm krijgen we 50% jongen split ino en 50% jongen split pastel. Deze allelomorphen bestaan ook bij de psittacine mutanten, maar hier krijgen we meestal geen tussenvorm, wel een andere verschijningsvorm die dan het resultaat is van de additieve werking die multiple allelen soms kunnen hebben. Zij vullen elkaar in dat geval dus aan. (top)
Opwekken van
mutaties
Mutaties ontstaan door een fout
in de celdeling, maar men kan ook mutaties opwekken. Over deze materie is ook het laatste woord nog niet gezegd,
Muller (1890 - 1967) bewees in 1927 dat röntgenstralen mutaties kunnen
teweegbrengen, ook ultraviolette licht, bepaalde chemische stoffen en ongewoon
hoge of lage temperaturen zouden een invloed kunnen hebben. Feit is dat
radioactiviteit inderdaad ook het genetisch materiaal van iemand kan wijzigen,
dat bewezen spijtig genoeg de verschillende misvormde baby’s welke na de
atoombom op Hirosima werden geboren. (top)
Genmutaties
Dit is de meest voorkomende en
belangrijkste vorm waaronder mutaties zich kunnen voordoen.
Ze treden louter toevallig op, mutaties zijn niet gericht en ontstaan
geenszins als aanpassing aan prikkels uit het milieu.
Voor de drager ervan zijn mutaties soms neutraal, maar anderen kunnen
vaak nadelig zijn. Sommige mutaties zijn in homozygote toestand (wanneer ze op
beide chromosomen van het paar ligt) soms dodelijk of letaal; dat heet letale
factoren of letale genen. Andere
mutaties worden zelfs niet opgemerkt, zo kunnen bv bepaalde gezondheidsproblemen
ontstaan door deze genetische ‘mutaties’.
Bij de agaporniden zijn het echter de kleurmutaties die ons het meest
interesseren. Al hoewel dat we bv
niet mogen vergeten dat zelfs de kweekresultaten en vruchtbaarheid genetisch
kunnen bepaald zijn. Als we onze
vogels selecteren dienen we ook met deze zaken rekening te houden. (top)
Chromosoommutaties
Verandering in structuur van
chromosomen noemt men chromosoommutaties. Bij
de celdeling kunnen stukken afbreken en verloren gaan (meestal is dat dodelijk
dan), of een stuk kan zich terug verkeerd invoegen.
Een breukstuk kan zich ook aan een niet homoloog chromosoom vasthechten
of twee homologe chromosomenparen kunnen een niet-homoloog stuk ruilen, dan
spreekt men van translocatie. Wanneer
twee homologe chromosomen op niet homologe plaatsen doorbreken (ongelijke
plaatsen) en de respectieve
breukstukken zich
aaneenhechten komen in één van de chromosomen sommige genen dubbel voor, dit
noemt men duplicatie. De
eigenschappen van een organisme hangt niet alleen af van de aanwezige genen,
maar ook van de volgorde ervan op de chromosomen.(top)
Genoommutaties
Hierbij verandert het aantal
chromosomen, het genoom. Dat heeft
meestal te maken met onregelmatigheden die optreden tijdens de meiose.
Zo kunnen chromosomen vermeerderen of zelfs verminderen.
Wanneer chromosomen te talrijk zijn of wanneer er een aantal ontbreken
spreekt men van aneuploïdie. Het
verlies van chromosomen is meestal letaal.
Teveel chromosomen geeft ook problemen.
Zo weten we dat mensen met een extra kopie van chromosoom 21 het syndroom
van Down ontwikkelen.(top)
Overkruising
(crossing-over)
Deze recombinatie van genen werd
aangetoond door de Engelse onderzoeker Bateson (1861 - 1921).
Gedurende een bepaalde fase tijdens de meiose vormen de chromatiden paren
en raken daarbij in elkaar verstrengeld. We
kunnen ons nu voorstellen dat deze chromatiden kunnen breken op een bepaald punt
en dat de stukken naderhand weer verkeerd aan elkaar groeien. De frequentie waarop dat gebeurt duiden we aan als
crossing-over-frequentie voor deze gameten.
De nieuwe combinaties van genen die bij de versmelting van twee gameten
ontstaan noemen we recombinatie of recombinanten. Door crosing-overs kunnen
nieuwe allelencombinaties ontstaan.(top)
© Dirk Van den Abeele